記者6日獲悉，廣州醫(yī)科大學廖衛(wèi)平教授團隊發(fā)現(xiàn)新的人類致病基因。該原創(chuàng)性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”近日在神經科學頂級期刊《Brain》發(fā)表。該研究通過對中國446例癲癇患者進行三人組全外顯子測序，發(fā)現(xiàn)8個家系攜帶UNC13B基因突變，功能學研究進一步證實UNC13B是部分性癲癇新的致病基因。癲癇是最常見的神經系統(tǒng)疾病，該項研究不僅僅是發(fā)現(xiàn)部分性癲癇新的致病基因，更為重要的是對揭示癲癇新的致病機理具有重要的價值。
基因變異與人類疾病密切相關，人類基因組編碼蛋白基因約20000個。早期研究主要根據(jù)孟德爾遺傳學說，通過大家系來尋找罕見病的致病基因。目前已發(fā)現(xiàn)3000多個相關致病基因。隨著時間的推移，絕大多數(shù)罕見病以及大家系的致病基因已經被科學家們成功挖掘，所以通過該方法再發(fā)現(xiàn)新的致病基因的可能性越來越小。廖衛(wèi)平教授根據(jù)多年基因研究經驗，在總結分析了人類基因組20000多個基因功能特點的基礎上，提出了基因的量依賴學說，即生命個體對不同基因的依賴量(需求量)不同。在此理論基礎上，廖衛(wèi)平教授研究團隊通過三人組(先證者、父親和母親)的全外顯子組測序技術，分析患者與父母基因的差別，并根據(jù)基因依賴量的不同，設計出不同的分析模式，進行致病基因篩查。對于發(fā)現(xiàn)的新的侯選基因，再進一步從臨床證據(jù)和基礎研究來證實基因的致病性。通過該研究方法，廖衛(wèi)平教授團隊成功發(fā)現(xiàn)UNC13B是癲癇新的致病基因。(記者龍躍梅)
編輯：郭成
