不論是平靜的流嵐暮靄，還是險(xiǎn)拔的高山大川，在千姿百態(tài)的人生旅程中，自有別樣的風(fēng)景。在脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者那里，讓我們看到了生命更多的可能性。
在2023年國際SMA關(guān)愛日之際，兩位非常有故事性的SMA患者——素素和楊楨來到新華網(wǎng)訪談間，分享他們與疾病共存，積極對待生活，挑戰(zhàn)更多人生可能性的不凡經(jīng)歷。
素素
22歲，SMA Ⅱ型患者，小學(xué)四年級確診，不久后輟學(xué)。自學(xué)英語、日語、大學(xué)本科課程。2022年取得四川外國語大學(xué)學(xué)士學(xué)位證書，目前正備戰(zhàn)考研。
楊楨
40歲，SMA Ⅲ型患者，自幼發(fā)病，18歲確診，堅(jiān)持帶病學(xué)習(xí)，取得復(fù)旦大學(xué)生命學(xué)院博士學(xué)位，目前擔(dān)任復(fù)旦大學(xué)研究員，國家重大科研計(jì)劃負(fù)責(zé)人。
漫長的確診之路
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。隨著病情的發(fā)展，可進(jìn)一步引起多個(gè)系統(tǒng)異常，是嚴(yán)重的致殘、致死性疾病。SMA也被列入我國《第一批罕見病目錄》中，目前是我國重點(diǎn)關(guān)注的罕見病之一。
在素素小學(xué)四年級的某一天，她因?yàn)榉窝赘邿痪茸o(hù)車送進(jìn)醫(yī)院。當(dāng)時(shí)救護(hù)車的出診記錄寫著“肌無力”，后來通過基因檢測，確診了SMA。
“其實(shí)很小的時(shí)候，我就出現(xiàn)了與其他孩子不同的地方，比如我的脖子不像別人那樣能立得住，很多動作、運(yùn)動也做不到。”素素說，確診SMA后，心態(tài)反而變好了，因?yàn)橹安幻靼诪槭裁醋约焊渌瞬灰粯?，有種很孤單的感覺。
“確診后，讓我知道我為何不同。而且加入到了SMA這個(gè)群體，認(rèn)識了很多其他地方同齡小伙伴，感受到自己并不是孤單一個(gè)人。”素素說。
楊楨的確診經(jīng)歷，也經(jīng)過了曲折、漫長的過程。在上小學(xué)之前，楊楨就比別的孩子要弱一些，跑步?jīng)]有人家快，小學(xué)時(shí)體育課成績就很差，到了中學(xué)之后甚至跑步都跑不了。
因?yàn)楫?dāng)時(shí)醫(yī)療觀念和水平的局限性，楊楨的異常并沒有引起重視，直到高中，連上樓梯都越來越困難，才開始到醫(yī)院就診，一路從老家縣城輾轉(zhuǎn)到北京，才最終確診了SMA。
在確診前，楊楨最糾結(jié)的一個(gè)問題是上體育課時(shí)心理負(fù)擔(dān)特別重。“不是我不努力，為什么成績還是這么糟?”雖然剛確診時(shí)非常讓人難以面對，但在逐漸接受了疾病的現(xiàn)實(shí)之后，內(nèi)心反而輕松了不少，與自我和解。
“剛確診時(shí)肯定是恐懼、失落的，了解了這個(gè)疾病后，讓我逐漸坦然跟它共處。它是我身體的一部分，也會終生伴隨著我，跟我一起經(jīng)歷成長。我需要適應(yīng)它、挑戰(zhàn)它、戰(zhàn)勝它。”楊楨說。
曲折的求學(xué)之路
雖然伴有身體殘障，素素和楊楨都堅(jiān)持在學(xué)習(xí)的道路上“奔跑”。
素素雖然沒有完成小學(xué)學(xué)業(yè)，但在輪椅上通過了一場場考試，取得了一本本證書，不斷提升自我。2020年，她通過了成人高等教育自學(xué)考試?？频娜空n程，拿到了英語?？飘厴I(yè)證。2022年，又領(lǐng)取了四川外國語大學(xué)的學(xué)士學(xué)位證書?，F(xiàn)在，她正在準(zhǔn)備考取社會學(xué)研究生。
素素說，現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)資源發(fā)達(dá)，需要什么學(xué)習(xí)材料都能找到，為殘障人士自學(xué)提供了便利。“對于我們這種特殊的學(xué)生、考生，國家有政策給我們提供更多的便利，像無障礙的課桌，進(jìn)入考場后會有保安、老師給予周到的照顧。”
由于行動不便，楊楨也遇到很多困難，像是要爬學(xué)校、宿舍的樓梯，在外地讀大學(xué)需要家人照顧等。2011年，楊楨到加拿大訪學(xué)。離開了家人的陪伴，這需要很大的勇氣。對于楊楨來說，之所以“敢”到國外去，首先是受到學(xué)習(xí)興趣和動力的驅(qū)使，更重要的來自他的信念——疾病可能無法擺脫，但這不是無法戰(zhàn)勝的困難，主要還是要克服心理上的障礙，這樣有很多困難都能迎刃而解了。
不斷的學(xué)習(xí)，讓素素和楊楨獲得了更廣闊的內(nèi)心世界，看到了更遠(yuǎn)方的風(fēng)景。
在不斷增長知識的同時(shí)，給自己未來能從事的工作和生活以更多可能性。
因?yàn)闄C(jī)緣，楊楨選擇并從事了生命科學(xué)專業(yè)，不僅可以了解自身的疾病及SMA最新的研究進(jìn)展和藥物開發(fā)情況，也通過所從事的腫瘤研究等工作讓更多人受益。
開啟鞘內(nèi)注射治療之路，為未來增添更多可能
治療與康復(fù)，是與SMA共存道路上一個(gè)繞不開的話題。
素素在剛確診時(shí)，由于沒有治療藥物，只能在一些非針對性的康復(fù)機(jī)構(gòu)做康復(fù)，整體效果不是很好。由于缺少藥物的控制，素素因嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎導(dǎo)致反復(fù)肺炎，不得不到北京進(jìn)行手術(shù)。
現(xiàn)在，通過脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)、SMA鞘內(nèi)注射藥物治療以及康復(fù)訓(xùn)練，能夠讓她更專注地投身于知識的海洋和自己的興趣之中。
“沒有接受治療前，我很容易感冒，很影響我的正常生活，現(xiàn)在情況好了很多。現(xiàn)在參加長時(shí)間的公益直播，或者其他社會工作都不會像過去那么容易累，接下去我計(jì)劃考取北京的高校進(jìn)行正常的研究生學(xué)習(xí)。”素素說，在身體機(jī)能不斷改善的基礎(chǔ)上慢慢地融入正常生活，實(shí)現(xiàn)社會化，這本身就有助于改善疾病。
楊楨的治療也走過類似的彎路。最初，由于缺少對癥藥物，他用過很多不規(guī)范的療法。現(xiàn)在，他跟素素一樣在接受鞘內(nèi)注射治療，同時(shí)每天保持運(yùn)動鍛煉?，F(xiàn)在，楊楨的電生理檢查結(jié)果顯示出上肢功能的改善，實(shí)際感受方面，他的上肢支撐力有所加強(qiáng)，久坐的疲勞度下降，即使走稍微長一點(diǎn)的路，也不會像過去那樣容易感到特別疲憊，生活質(zhì)量有所提高。
以生命影響生命的互助之路
SMA如果不積極控制，疾病會不斷進(jìn)展。在楊楨看來，通過規(guī)范用藥，在控制疾病的同時(shí)能參與到康復(fù)鍛煉中，為自己的身體爭取時(shí)間，等待更新型治療藥物和技術(shù)的上市。
在素素接觸到的一些同齡伙伴中，有人心態(tài)消極，只是躺在床上，大部分時(shí)間自己在家。素素認(rèn)為，人需要有自己的愛好、事業(yè)、前進(jìn)方向，其實(shí)SMA患者也有很多職業(yè)可以參與，而不只是罕見病這一個(gè)標(biāo)簽，可以是主播、老師、藝術(shù)家、心理咨詢師、社會工作者等。
素素學(xué)習(xí)的專業(yè)涉及到心理學(xué)，不但可以直接用學(xué)到的理論幫助到自己，也可以通過咨詢服務(wù)幫助其他的人。素素說，自己遇到的困難，希望別人不要再遇到，能少走一些彎路。素素目前在重慶師范大學(xué)組建了一個(gè)專門從事殘障服務(wù)的部門，是一個(gè)大學(xué)生創(chuàng)業(yè)項(xiàng)目，希望能給殘障大學(xué)生提供支持和幫助。
“周圍的人總會告訴你應(yīng)該做什么、適合做什么，但人生的可能性很多，不要因?yàn)樯?，就把自己框死在刻板印象里?rdquo;素素說。
楊楨說，無論是SMA的患者，或者是其他的殘障朋友，很多人喜歡裹在一個(gè)繭里面，不愿意走出去。如果放下這個(gè)包袱，社會對這個(gè)群體是非常友好的。
“如果你有什么困難，很多人是愿意去幫助你的，不要有思想上的負(fù)擔(dān)和不必要的想法，可以嘗試一點(diǎn)一點(diǎn)融入社會。”楊楨和素素分享自己的經(jīng)歷，就是希望更多的殘障朋友能夠走出家門，走向更廣闊的天地。
編輯：郭成
